遗传病筛查

遗传病筛查分析

基于全外显子组测序(WES)/基因Panel/全基因组测序(WGS)的遗传性疾病筛查与风险评估

患者信息

患者ID *

检测类型

🧬

WES

全外显子组测序
覆盖约20,000个基因

📊

基因Panel

目标基因捕获测序
针对特定疾病

🔬

WGS

全基因组测序
覆盖全基因组区域

HPO表型选择 (选择患者相关临床表型)

HP:0001507

发育迟缓

Growth developmental delay

HP:0004322

身材矮小

Short stature

HP:0001250

癫痫发作

Seizures

HP:0000252

小头畸形

Microcephaly

HP:0001511

宫内发育迟缓

Intrauterine growth retardation

HP:0001555

智力障碍

Intellectual disability

HP:0001627

先天性心脏缺陷

Congenital heart defect

HP:0001747

先天性代谢异常

Inborn metabolic derangement

HP:0002650

骨骼发育异常

Skeletal dysplasia

HP:0002011

神经系统异常

Abnormal nervous system morphology

HP:0002094

呼吸系统异常

Abnormal respiratory system morphology

HP:0002255

面部特征异常

Abnormal facial morphology

家族史信息

存在遗传病家族史

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